Hemocromatoza ereditara si secundar

pe L’hemocromatoza este o boala ereditara caracterizata printr-o acumulare excesivă de fier în organism.
 

INDICE

  • Clasificare
  • Cauze
  • Simptome
  • Diagnostic
  • Terapie
  • Remedii naturale
  • Dieta si nutritie
  •  
    Fierul este un mineral care are un rol vital în organism.
    L’hemoglobina este o globulare proteină care conține fier și care servește la transportul l’oxigenul de la plamani la tesuturi.

    Fiecare celulă roșie din sânge transportă toate’interno, l’hemoglobina.
    Fierul este un mineral care se găsește în multe alimente.
    De obicei, organismul absoarbe aproximativ 10% din fierul din dieta normala.

    Dacă sunteți care suferă de hemocromatoză, absorb un procent mai mare de fier.
    Persoanele cu hemocromatoza absorbi până la de trei ori de fier necesare de către organism.

    organismul nu reușește în orice mod de a elimina excesul de fier care se acumulează în țesuturile organismului, în special în ficat, inimă și pancreas. Fier acumulate pot afecta aceste organe.
    Cine este afectat de haemochromatosis începe să se dezvolte simptome în jurul vârstei de 20 de ani, deși, de obicei, cele mai evidente semne vădite între 40 și 60 de ani, atunci când fierul a ajuns la niveluri dăunătoare.
    Cu toate acestea, l’hemocromatoza ereditara nu este o boală care afectează numai persoanele în vârstă.
    O acumulare de fier pot fi prezente și cauza probleme, în bărbați, femei, adolescenti si copii.

    Clasificarea’hemocromatoza

    pe L’haemochromatosis pot fi primare și secundare.
    L’hemocromatoza primară (de asemenea, numit idiopatică sau ereditară) este cauzată de o malformație de gene care reglementeaza l’absorbtia de fier.
    Majoritatea persoanelor cu hemocromatoza primară au moștenit boala de la părinții lor.
    L’hemocromatoza secundară (sau capturat) este rezultatul de o’alte boli care provoacă o supraîncărcare cu fier, cum ar fi l’anemie, boli hepatice cronice, sau o’infecție.

    Hemocromatoză de tip 1
    L’hemocromatoză de tip 1 este rezultatul unei mutații genetice. Genei mutante este numit HFE, hemocromatoza ereditară, transmisă de mamă și tată. Unele teste genetice pot dezvălui dacă această mutație este prezentă.

    gena HFE a două mutații sunt frecvente: C282Y și H63D.
    Una dintre aceste mutații se află aproximativ în’85% dintre oamenii care au l’hemocromatoza ereditara.
    Dacă ai moștenit două gene anormale (homozigot), se poate dezvolta l’hemocromatoza (despre 40/50% din oamenii care moștenesc două gene se dezvoltă supraîncărcare cu fier).
    Dacă ai moștenit doar o singură genă (heterozigot), aceasta nu se dezvoltă l’hemocromatoza.
    Va deveni purtători sănătoși de boală și pot transmite gena pentru copiii lor, care nu va dezvolta boala, doar dacă vor moșteni o altă genă care este anormal’celălalt părinte.

    Hemocromatoză de tip 2 sau juvenil
    L’hemocromatoza juvenilă provoacă aceleași probleme ca dell’hemocromatoza ereditara.
    L’fier de acumulare începe foarte devreme, iar simptomele apar de obicei între 15 și 30 de ani.
    L’hemocromatoza tip 2 este cauzat de o mutație în gena HAMP (este folosit în sinteza de proteine hepcidin și HJV (necesare pentru sinteza de proteine hemojuvelin).

    Hemocromatoza tip 3
    L’haemochromatosis tip 3 este cauzată de o mutație în gena TfR2 (folosit în sinteza unui receptorului transferinei).
    Ea se manifestă ca și tipul 1.

    Hemocromatoza tip 4
    L’hemocromatoza tip 4 este cauzată de o mutație în gena SLC40A1 (necesare pentru sinteza de proteine ferroportin).
    Este l’s singurul tip de hemocromatoza cu o’moștenirea de tip autozomal dominant, (care este, aceasta afectează persoanele care au cel puțin o singură genă mutant)

    Hemocromatoza neonatală
    L’hemocromatoza neonatală cauze rapidă acumulare de fier în ficat de dezvoltarea fătului. Se crede că această tulburare este cauzată de o reacție autoimună a sistemului imunitar(organismul luptă cu sine însuși).

    pentru Că dell’emocromatosi

    pe L’hemocromatoza ereditara este o boală genetică cauzată de o mutație a unei gene care reglementează l’absorbtia de fier. În america de 1 la fiecare 8-10 este o purtătoare sănătoasă a genei mutante (numit HFE).
    Purtători care nu prezintă simptome, dar pot transmite gena HFE pentru copiii lor.
    Chiar dacă au moștenit două gene mutante, nu toate persoanele se îmbolnăvesc.

    Hemocromatoza secundară
    Acest tip de hemocromatoza apare ca rezultat al o’, alte condiții:

  • O boală de sânge, cum ar fi talasemia.
  • O boala cronica a ficatului, cum l’hepatită C cronică, l’boli de ficat, alcoolice sau non-alcoolice steatohepatita.
  • Unele tipuri de anemie care necesită transfuzie de sânge.
  • în Rare boli ereditare care afectează celulele roșii din sânge, inclusiv a l’atransferrinemia sau l’aceruloplasminaemia.
  • Bea bere, care a fost produs în recipiente de fier (excesul de fier).
  • Transfuzii de sânge.
  • Aportul de fier cu pastile și injecții.
  • Dializă renală efectuat de mai mulți ani.
  • Sintomi dell’emocromatosi e fiica sionului; aici

    Până la 40/50 de ani pacientul nu simte simptome și nu are complicații.
    Când l’hemocromatoza este într-un stadiu avansat înseamnă că fierul este prezent în organismele și împiedică funcționarea normală.

    Printre simptome se găsește:

  • Stare generală de rău
  • Piele de culoare bronz,
  • Oboseala,
  • Pierderea de dorință,
  • Dureri articulare și abdominale.
  • Printre complicațiile sunt:

  • Ciroză hepatică, de multe ori precedată de extindere a ficatului, insuficiență hepatică și carcinom hepatocelular.
  • Diabet zaharat de tip 2;
  • Hipogonadism și disfuncție erectilă
  • Insuficiență cardiacă și aritmie;
  • Artrita mâinilor (smai ales la nivelul falangelor de’indicele și degetele mijlocii), genunchi si glezna.
  • Disfunctii ale unor organe endocrine(pancreatice, suprarenale, paratiroide, hipofizei, și testicule);
  • pe L’haemochromatosis este diagnosticat, de obicei, după vârsta de 40 de ani la bărbați și după vârsta de 50 de ani la femei, din cauza pierderea de fier din cauza menstruației și încetează la menopauză.

    Diagnosticul de hemocromatoză

    Hemocromatoza ereditara secundar

    primul lucru pentru a evalua nivelul de feritina, care este o substanță compusă din fier, și o capsulă în afara de proteine.
    Feritina este găsit în toate organele corpului, în principal în ficat, măduva osoasă și splină.
    Având în vedere că concentrația de feritină în sânge este aceeași ca și cea a organelor, teste de sânge ne permit să înțelegem dacă ficatul are un exces de fier.

    pe L’un alt parametru important este saturație a transferinei, care este, proteina care transporta fier.
    Valoarea de fier în sânge este numit de fier, este o valoare care nu are prea mare importanță pentru că este foarte variabilă.

    valorile normale pentru feritinei sunt:

    1. De la 20 la 120 de nanograme/mL pentru femei
    2. De la 20 la 200 de nanograme/mL pentru bărbați.

    valorile De referință ale TIBC (Total Iron Binding Capacity – și anume capacitatea de proteine în sânge pentru a lega fier): 240 – 450 µg/dL (43.0 – 80.6 ámol/L).

    valori normale de saturație a transferinei sunt:

  • Masculii: 15 – 50%
  • Femei: 12 – 45%
  • Copii peste 16%
  • Fonti: wikipedia.org/wiki/Transferrin_saturation – http://emedicine.medscape.com/article/2087960-overview

    Dacă feritina este mare sau dacă saturația este mai mare decât nivelul normal, medicii pot prescrie un test genetic pentru a detecta HFE mutații, care va ajuta pentru a confirma diagnosticul de hemocromatoză.

    Dacă mutația nu este prezent, înseamnă că l’acumularea de fier în organism a fost cauzată de o’e o altă problemă.

    atunci Când se analizează o diagnosticul de hemocromatoză, este posibil să se efectueze o biopsie hepatică pentru a verifica nivelul de fier acumulate.
    Alte teste de sânge, care sunt efectuate, de obicei, sunt: l’hemoleucograma, funcția renală, hepatică enzime, electroliți și glucoză din sânge.
    Valorile bilirubinei nu sunt collerati toate’hemocromatoza.
    Bazat pe istoria pacientului, medicul vă poate cere să efectuați teste specifice pentru a monitoriza pentru orice disfuncții organice, cum ar fi o ecocardiografie pentru insuficiență cardiacă.

    Ce este terapia de’hemocromatoza?

    Cel mai eficient tratament pentru l’hemocromatoza este de a reduce fier în organism prin prelevarea de probe de sânge de la venele brațului (venesection).
    Ai o’unități de sânge (o jumătate de litru sau 500 ml) conține aproximativ 250 mg de fier la fiecare 1-2 săptămâni.
    De saturație a feritinei și a transferinei sunt controlate la fiecare 2-3 luni.
    Odată ce nivelul de Feritină sub 50 ng/ml și o saturație a transferinei este mai mică decât 50%, frecvența de flebotomie este redus la fiecare 2-3 luni până la 6 luni dacă pacientul urmează un regim alimentar special.
    Când l’hemocromatoza este diagnosticat precoce, poate fi tratat într-un mod eficient, evitând leziuni grave la ficat, inima, testicule, pancreas și articulațiilor.
    La pacienții cu ciroză, tratamentul eficient poate îmbunătăți funcția inimii, culoarea pielii și diabet.
    Cu toate acestea, ciroza hepatică este ireversibilă, și rămâne, riscul de a dezvolta cancer de ficat.

    beneficiile de flebotomie sunt:

  • Previne dezvoltarea de ciroză hepatică și cancer la ficat în cazul în care boala este descoperită și tratată mai devreme.
  • Îmbunătățește parțial funcția hepatică la pacienții care au dezvoltat deja ciroză avansată.
  • Îmbunătățește și/sau de a rezolva complet simptome de slăbiciune, dureri de ficat, dureri articulare și oboseală.
  • Îmbunătățește funcția cardiacă la pacienții cu boală ușoară, și mai devreme.
  • Remedii naturale pentru l’hemocromatoza și sfaturi pentru o viata sanatoasa

    Dacă suferiți de hemocromatoza, există diverse sfaturi pe care le puteți urma pentru a îmbunătăți calitatea de sănătate:

  • Check-up: verificați periodic cantitatea de fier din sânge;
  • Retrageri: asigurați-vă că puteți face o retragere ori de câte ori este nevoie;
  • Pastile de fier: nu lua suplimente care contin fier.
  • Vitamina C: Vitamina C creste cantitatea de fier absorbită de către organism. Evita-l’a lua pastile cu mai mult de 500 mg de vitamina C pe zi. Mananca alimente care contin vitamina C trebuie să fie bun.
  • Dieta: evita consumul de pește crud sau crustacee crude. Gătit distruge microbii dăunătoare pentru persoanele cu hemocromatoza.
  • Trebuie să mănânce mai puțină carne roșie.
  • Alcoolul: evitați consumul de alcool.
  • Exercitiu: este recomandat pentru a efectua activitate fizică de intensitate moderată timp de cel puțin 30 de minute pe zi.
  • Dieta si nutritie pentru l’hemocromatoza

    Potrivit medicament natural Lezaeta și l’Illegalism Shelton, gene, și l’moștenire nu sunt suficiente pentru a explica simptomele.
    Medicina conventionala recunoaște că numai în 45/50% din cazurile de HFE mutant, pacientul este diagnosticat cu Hemocromatoza, atunci teoria genetica lasă o mulțime de îndoială. (surse: http://emedicine.medscape.com/article/1878061-overview)

    În statele unite procentul de persoane afectate de haemochromatosis este mai mare decât în restul lumii, deoarece de’dieta bogată în carne.

    1. În alimentele de origine animală este în conținutul de fier hem, care corpul tau absoarbe ușor, până la 40%.
    2. În alimentele vegetale este de fier non-hem este absorbită în proporție mai mică, de aproximativ 5%, din cauza conținutului ridicat de taninuri și acid fitic de legume. Cu toate acestea, l’acid citric (se gaseste in lamaie) si vitamina C crește procentul de până la 20%.

    Pentru a îmbunătăți nivelul de fier din sânge, trebuie să evităm

  • Carne
  • Scoici și midii,
  • Cafea
  • Alimente de-a gata, pregătite și prelucrate cu care ești în supermarket,
  • Dulce,
  • Ciocolata
  • Excesul de pește, ouă și leguminoase.
  • alimentele recomandate sunt cele care contin fibre care reduc l’absorbția de fier: alimente crude de origine vegetală, legume, fructe, fructe uscate, cartofi, anghinare de ierusalim, Quinoa, Amaranth și legume (fara a exagera).

    cereale integrale și leguminoase conțin fitați și fibre, dar eu nu recomand să consume cereale, care pot suprasolicita ficatul, din cauza conținutului excesiv de carbohidrati.