Sindromul Gilbert

Într-o persoană cu sindromul Gilbert, ficatul nu este capabil să proceseze o constantă pigment brun-gălbui bila, numita bilirubina.

INDICE

  • Cauze
  • Gene legate de sindromul
  • Simptome
  • Diagnostic
  • sugari și copii
  • Terapie
  • Dieta si nutritie
  • Această situație creează niveluri ridicate ale bilirubinei în sânge, și că l’icter, care este, caracteristice de culoare galbenă a pielii și a ochilor.

    în Ciuda’uita-te icter persoana, funcția hepatică este normală.
    Sindromul Gilbert nu produce ciroză hepatică, steatoză hepatică sau cancer.

    atunci Când ficatul funcționează în mod corespunzător, se filtrează impuritățile și toxinele din organism, procesele de proteine, glucide, și descompune grasimile folosind bila stocată în vezica biliară.

    de Obicei, sindromul Gilbert este recunoscut în’adolescenței.
    Persoanele cu această boală au episoade de hiperbilirubinemie ușoare care apar atunci când organismul este sub stres (deshidratare, postul prelungit, boală, activitate fizică intensă sau menstruație).

    pentru Că della sindromul di Gilbert

    sindromul Gilbert este o boala ereditara cauzata de o gena care este anormal.
    Această genă controlează o enzimă care ajută la descompunerea bilirubinei în ficat.
    Cu o genă ineficiente, cantitatea de excesul de bilirubina se acumuleaza in sange.
    Nu se transmite de la persoană la persoană și nu este o boală infecțioasă.

    Cum să proceseze bilirubina?
    Bilirubina este un pigment de culoare gălbuie, care este produs atunci când organismul descompune vechi de celule roșii din sânge.
    Bilirubina circula prin sange la ficat, această mișcare este permisă prin legarea de o proteină numită ligandina.
    În mod normal, o enzimă din celulele ficatului descompune bilirubinei și se elimină din sânge.
    Bilirubina trece din ficat de toate’intestin împreună cu bila, apoi scapă în fecale.
    O cantitate mică de bilirubina rămâne în sânge.

    Cum am trece pe gene anormale la copiii lor?
    Gene anormale care cauzeaza sindromul Gilbert este foarte comun.
    Mulți oameni au o copie a acestei gene anormale în ADN-ul, dar nu trebuie să fie în două exemplare pentru a provoca Sindromul Gilbert.

    Ce gene sunt legate de sindromul Gilbert?

    schimbările legate de a genei UGT1A1 poate provoca sindromul Gilbert.
    Această genă conține instrucțiunile pentru a produce o enzima numita “bilirubina-uridin-glicuroniltransferasi” (UGT).
    Această enzimă se găsește în principal în celulele hepatice și este necesară pentru eliminarea bilirubinei din organism.
    L’enzimelor UGT se execută o reacție chimică numită glucuronoconjugarea. În această reacție, l’enzimei de transferuri un acid glucuronic în bilirubina neconjugată în bilirubinei conjugate.
    Glucuronidarea face bilirubina solubil în apă, astfel încât acesta poate fi eliminat din organism.
    Persoanele cu sindromul Gilbert au aproximativ 30% din enzimei bilirubin-UGT este de lucru.
    În consecință, bilirubina neconjugată nu este glucuronidata destul de repede.
    Această substanță toxică apoi se acumulează în organism, cauzând un bilirubinei la nivel înalt.
    Cu toate acestea, nu toți oamenii cu mutație genetică de a dezvolta l’hiperbilirubinemie, subliniind că există și alte boli care împiedică procesul de glucuronoconjugare.
    De exemplu, celulele roșii din sânge poate rupe în jos prea rapid, eliberând un exces de bilirubina care l’enzime modificate nu poate fi procesată.
    În plus, transportul bilirubinei în ficat pot fi modificate. Acești factori pot fi cauzate de schimbări în alte gene.

    care sunt simptomele de sindromul Gilbert?

    Cele mai multe dintre persoanele care sunt afectate de sindromul Gilbert nu-l cunosc. Nivelurile bilirubinei rămân de obicei în valori normale, iar în cazuri rare crește ușor.
    Principalul simptom este l’icter: un gradient care tinde spre galben a ochilor și a pielii, atunci când nivelurile de bilirubina tind să crească.
    Simptomele pot deveni mai evidente în cazul:

  • Boală,
  • Post,
  • Infecție
  • Deshidratare
  • Stres
  • Oboseala,
  • Menstruatiei,
  • Formare prea greu (surmenaj).
  • Chiar dacă nivelurile de bilirubina nu ajunge aproape niciodată de niveluri periculoase, l’icter care apare poate, totuși, să fie neliniștitoare.

    sindromul Gilbert se poate manifesta cu aceste simptome:

  • Pierderea poftei de mâncare
  • Greata
  • Oboseala
  • Slăbiciune
  • Urină închisă la culoare;
  • Dureri abdominale.
  • Diagnostic di sindromul di Gilbert

    Sindromul Gilbert

    C’este suspiciunea de Sindrom Gilbert, atunci când pacientul are un nivel ridicat de bilirubina neconjugată, fără nici o altă cauză aparentă.
    Medicul poate prescrie mai multe analize de sânge și o’ficat cu ultrasunete pentru a se asigura că nu există nici o’alte cauze medicale.
    Nivelurile de bilirubina in sange poate schimba rapid, astfel încât se recomandă repetarea examenelor de cel puțin câteva ori.
    L’examinarea ADN-ului în laborator pot confirma diagnosticul, cu toate acestea, testele genetice nu sunt întotdeauna disponibile și necesare.
    Valorile altor enzime hepatice (gamma gt, AST și ALT) nu sunt modificate.

    Sindromul Gilbert la sugari și copii

    nou-nascuti produce mai mult bilirubina decât adulții, deoarece celulele rosii din sange au o viață mai puțin, și apoi înlocuirea acestor celule este mult mai rapidă.
    Consecința este că ei vor muri de mai multe celule rosii din sange la copii comparativ cu adulții, prin urmare o cantitate mai mare de bilirubina atunci când aceste celule sanguine sunt rupt în jos.
    Ca o consecință, copiii au icter neonatal fiziologic, dar dacă ei au, de asemenea, sindromul Gilbert, situația devine și mai gravă.

    Ce este terapie pentru sindromul Gilbert?

    Pentru sindromul Gilbert nu este nevoie de nici un tratament.
    Persoanele cu sindromul Gilbert duce o viață normală, sănătoasă.
    Această boală nu afectează l’speranța de viață.
    Uneori, pentru perioade scurte de timp se poate prezenta o ușoară icter, care, cu toate acestea, nu produce nici o problemă de sănătate.
    Barbiturice poate reduce temporar l’icter, dar există efecte secundare importante, deci este mai bine să vorbesc despre asta cu medicul dumneavoastră.

    În caz de sindrom Gilbert cel mai bine este să evitați următoarele medicamente: