Retinite pigmentara

retinită pigmentară (RP) este un grup de boli ereditare care sunt rare în care retina degenerează încet și progresiv.

INDICE

  • Tipuri de retinita
  • Cauze
  • Simptome
  • Cursul sau evoluție
  • Diagnostic
  • Ce este terapia?
  • Suplimente de dieta
  • Efecte secundare de la medicamente
  • la sfârșitul anului, poate provoca orbire.
    Există două tipuri de celulele principale toate’în retina:

  • conuri sunt prezente de-a lungul retinei.
    Centrul retinei (macula) conține cea mai mare cantitate de conuri și vă permite pentru vederea centrală, lectură, și distincția de culori.
  • tije sunt prezente de-a lungul retinei, cu excepția de la centru (fovee).
    Tijele de servire pentru viziune de noapte și periferice.
  • oamenii cu retinită pigmentară au o scădere treptată a vederii, deoarece ei mor, atât celulele fotoreceptoare (conuri și bastonașe).

    Tipi di retinite

    Retinită pigmentară mod de transmitere autosomal dominantă
    Un părinte bolnav de forma dominantă de retinită are o șansă de 50% de a transmite boala copiilor lor.
    RP autosomal dominante afectează în mod egal bărbații și femeile.

    Retinită pigmentară autosomal recesiv
    Ambii părinți sunt purtători sănătoși și au o șansă de 25% de a transmite boala la fiecare copil.
    La Autosomal-recesivă RP afectează bărbați și femei în același mod.

    Retinită pigmentară legate de cromozomul X
    O femeie care poartă un aspect sănătos și un om sănătos trebuie:

  • 25% șanse de a avea copii de sex masculin bolnav,
  • 25% șanse de a avea fiice au fost purtători sănătoși,
  • 50% au avut copii (masculi sau femele) sănătos non-purtători.
  • Acesta este un model de moștenire, care afectează mai ales bărbații. Feminin membri ai familiei sunt purtatori ai genei defecte, dar rareori se îmbolnăvesc.

    Retinită pigmentară sporadice,: în aproximativ 30% din cazuri, copilul suferă de retinită pigmentară de la naștere, chiar dacă ambii părinți sunt sănătoși. În aceste cazuri, l’modificarea de gene are loc în timp de formarea de spermatozoizi sau ovule.

    retinită pigmentară atipică poate lovi înainte:

  • vederii centrale (RP-revers),
  • viziune într-un singur cadran (RP zone).
  • RP sine pigment este caracterizat prin toate simptomele clasice ale bolii, cu excepția pigmentare ale retinei.

    Pseudo citomegalovirus pigmentară
    Există forme de non-genetice degenerare a retinei, care determină o reducere a câmpului vizual similar cu retinita pigmentara. Sunt cunoscute sub numele de pseudo citomegalovirus pigmentară și poate fi sursă:

  • Infecțios este cauzată de’infecție, microorganismele responsabile pot fi bacterii (în caz de sifilis), ciuperci (de exemplu candida), virusuri (cum ar fi rubeola, citomegalovirus, sau l’herpes virus), sau protozoare (în caz de toxoplasmoza).
  • Toxice: legat de’utilizarea de medicamente, cum ar fi: clorochina, tioridazina, cloropromazina, indometacin, tamoxifen,
  • Traumatic.
  • Dacă vă trateze precoce cu antibiotice sau antifungice te poate vindeca fără consecințe, dar dacă vă așteptați prea mult timp poate provoca daune permanente la vedere.
    În aceste cazuri, cu toate acestea, l’modificarea de vedere este stabil de-a lungul anilor.

    pentru Că della retinite pigmentară

    Există mai multe gene care pot cauza o’alterarea funcționării celulele retiniene, atunci există mai multe tipuri diferite de RP.
    Retinita pigmentara este citată adesea împreună cu alte boli de ochi cu cauze genetice și efecte asupra vederii similare, cum ar fi:

  • Amauroză congenitală Leber,
  • Distrofii de conuri și tije,
  • Coroideremia.
  • RP, de asemenea, poate fi asociat cu alte probleme cum ar fi pierderea de’urechile.
    În aceste condiții, rare sunt numite sindroame RP.

    Sindroame de retinită pigmentară
    În cele mai multe cazuri, gena defect care este moștenit, afectează doar ochii. Uneori, au influențat, de asemenea, alte părți ale corpului. De exemplu, în sindromul Usher pacienți dezvoltă este pierderea de’de auz (surditate) de vedere.

    Cum ai moșteni Retinita pigmentara?
    C’este o componentă genetică importantă în Retinita pigmentară.

    Sintomi della retinite pigmentară

    Pentru retinita pigmentara este o boala progresiva, iar semnele si simptomele se agravează cu trecerea timpului. Primele simptome care sunt observate sunt:
    1. Lipsa de viziune sau orbire de noapte
    2. Probleme de a vedea lucrurile în medii de lumină scăzută;
    3. Pierderea vederii periferice (secundare), sau modificarea câmpului vizual
    4. Dificultate în a judeca modificări în vederea periferica, cum ar fi borduri sau pașii.
    5. Reducere de’acuitate vizuală

    Curs sau evoluția retinită pigmentară

    Cele mai frecvente dintre toate formele de retinita pigmentara este o degenerarea progresiva de conuri și tije.

    cele mai multe forme de RP prima cauza degenerarea tije.
    Aceste forme de RP, uneori numit distrofie de conuri și tije, de obicei, începe cu orbire de noapte.
    Orbirea de noapte este un pic’ ca ceea ce se întâmplă în mod normal atunci când într-o zi însorită ai intra într-un cinematograf în întuneric.
    Pacienții cu RP nu se poate vedea bine în medii întunecate și slab luminat.
    Cu progresia bolii, mai mult rod celule degenerate, pacienții își pierd vederea periferică.

    Retinită pigmentară

    pacienții cu PR au adesea o vedere de un telescop sau tubulare.
    Unii pacienți raportează senzația de vedere în tunel, ca daca ar putea vedea lumea prin’deschiderea unui paie.
    Mulți pacienți cu RP-și păstreze un anumit grad al vederii centrale de-a lungul vieții.
    Pacienti observa o pierdere parțială a vederii centrale, care nu poate fi corectată cu ochelari sau lentile de contact.
    Cu pierderea de celule cu con începutul probleme în percepția culorilor.
    Cu progresia bolii, tija celule degenerate cauzează pierderea vederii periferice.

    La ce varsta apare asta?
    Nu există nici o vârstă fixă în debut, simptomele pot începe în l’copilarie sau dupa varsta de 40 de ani.
    Simptomele de RP sunt recunoscute, de obicei, la copii, adolescenți și tineri.

    Diagnosticul de Retinită pigmentară

    Aceste examinări speciale pot fi folosite pentru a ajuta la diagnosticarea RP:

    Examinarea din spate a ochiului
    Cu acest examen evaluează l’aspect de retina, pupila și vasele de sânge ale’ochi.
    În faza inițială a bolii poate avea un aspect normal, cu avans de boala observați modificări specifice:

  • Paloare a elevului
  • Subtierea capilare ale nervului optic,
  • Pigmentare ale retinei.
  • Test de acuitate vizuală
    Aceste teste măsoară acuratețea vederii centrale la anumite distanțe pentru situații specifice și specifice de iluminare.

    Test de culoare
    Acest lucru poate ajuta să determina starea de con celule, cei care interpreta de culoare.

    câmp vizual de Testare
    Acest test foloseste un aparat pentru a măsura vederii periferice.

    Test de adaptare, deoarece’întuneric
    Acest test măsoară capacitatea de ochii să se adapteze la schimbări în’iluminat și poate ajuta medicul pentru a înțelege mai bine funcționalitatea tije, adică celulele de la nivelul retinei responsabil pentru viziune de noapte.

    Test ERG
    L’ERG (electroretinogramei) înregistrările sgenali produse electrice de la nivelul retinei din cauza la un stimul luminos. L’intensitatea și viteza de semnal electric scade cu degenerare de celule fotoreceptoare.

    OCT (Tomografie în Coerență Optică)
    Acest examen este util să examineze în detaliu structurile și țesut de la nivelul retinei.

    Retinografia
    La retinografia vă permite să obțineți o documentație frotografica a retinei pentru a evalua starea de sănătate.

    angiofluorografia
    Acest examen este util pentru documentarea alterarea cel mai devreme de la nivelul retinei, pentru a determina tipul de deteriorare și de a evalua codizione vaselor de sânge de’ochi.

    Ce este terapia de retinita pigmentara?

    nu’este un tratament definitiv pentru retinita pigmentară.
    Cu toate acestea, există unele opțiuni de tratament, cum să evite lumina si/sau l’utilizarea de ajutoare pentru persoanele cu deficiențe de vedere pentru a incetini progresia de RP.

    Unele dispozitive experimentale sunt disponibile și primele rezultate în cazul pacienților care au fost folosite sunt promițătoare.

    Argus – II proteza sistem retinei.
    Second Sight Medical products a dezvoltat II proteza sistemul Argus II retinal pentru pacienții cu cioplite retinită pigmentară și alte boli degenerative retiniene.
    Sistemul Argus II include o camera video mica, care este construit cu o pereche de ochelari pentru a vedea specială .
    Camera este conectată la un mic dispozitiv wireless purtat de către pacient.

    aparatul convertește video de intrare de intrare în semnale electrice care sunt transmise în modul wireless toate’sistem’s.
    L’sistemul utilizează aceste informații pentru a stimula rămase celulele sanatoase de la nivelul retinei și informațiile vizuale sunt transmise de la nervul optic la creier unde sunt percepute ca modele de lumină.
    Pacientul învață să interpreteze aceste modele într-un mod care el sau ea pot distinge contururile obiectelor.

    Din studii clinice publicate, toți pacienții au obținut unele percepțiile vizuale din dispozitiv, Argus II, și mulți s-au arătat îmbunătățiri semnificative în mobilitate, cum ar fi următoarele linii, deschiderea ușilor și ferestrelor și de a evita obiecte.
    Sunt oameni cu l’sistemul Argus II au fost capabili să citească propoziții scurte și au depășit așteptările cercetătorilor.
    Câștigurile din punctul de vedere al multor pacienți au fost menținute timp de o perioadă de urmărire de cel puțin doi ani.

    Terapia genica

    Factor de protecție CNTF
    Cercetatorii de la Universitatea din Oxford, în colaborare cu Universitatea din Florida și la universitatea din Australia de vest sunt experimente cu un factor de protecție de fotoreceptori numit CNTF.
    L’s inițiale scopul este de a prelungi durata de viață a celulelor de la nivelul retinei au un cod genetic care este modificat și programat pentru l’auto-distrugere.

    vizate de Droguri
    În prezent (2017) sunt în faza de testare a picături pentru ochi care conțin factor de creștere de nervi umane (NGF).
    Această moleculă, descoperit de Rita Levi-Montalcini, are un rol fundamental in regenerarea neuronilor și țesut.

    Suplimente si dieta pentru retinita pigmentară

    Vitamina a/beta-caroten
    Antioxidantii pot fi utile în tratamentul pacienților cu PR, dar nu există dovezi clare în favoarea suplimente de vitamine.
    Unii pacienți raportează îmbunătățiri în degenerescența maculară legată de vârstă cu Fenretinide, care este un derivat de Vitamina A.

    Acidul docosahexaenoic (DHA)
    DHA este un acid gras polinesaturat omega-3 și antioxidanți.
    Studiile au arătat o corelație între amplitudinile a’electroretinogramei și concentrația de’eritrocite-DHA pacienți. Alte studii au tendințe la modificări minore în dell’ERG la pacienții cu niveluri mai ridicate de DHA.

    Acetazolamida
    L’edem macular poate reduce viziune în etapele ulterioare de retinită pigmentară.
    De multe terapii încercat, l’acetazolamidă orală a arătat cele mai incurajatoare rezultate cu unele îmbunătățiri în funcția vizuală.
    Studiile de Fishman et al și Cox et al au demonstrat o îmbunătățire în’acuitatea vizuală cu acetazolamida orală pentru pacienții care au RP cu edem macular.

    Luteina/Zeaxantina
    Luteina și zeaxantina sunt pigmenți, maculara care corpul nu o poate produce, dar trebuie să-l absoarbă din surse alimentare.
    Luteina protejează macula de la daune oxidative și suplimente au fost demonstrat de a creste pigment macular.

    Acidul valproic
    L’acid valproic orală a demonstrat un beneficiu în studiile clinice, alte studii clinice sunt mai mari în curs.

    Medicamente cu efecte secundare potențiale în caz de retinită pigmentară

    Isotretinoin (Accutane):
    Un medicament utilizat pentru a trata l’acnee a fost raportat ca un element care agravează viziune de noapte.

    Sildenafil (Viagra):
    Un medicament pentru a trata disfuncția erectilă a fost indicată drept cauză a modificărilor de’ERG, vizualiza și reversibile.