Sindromul Klinefelter: cromozomul care provoacă infertilitate

sindromul Klinefelter este rezultatul unui modificări genetice numit XXY Exclusiv afectează bărbați, iar principala consecință este infertilitate.

  • Impact psihologic de infertilitate
  • În 1942, un grup de oameni de stiinta condusa de Dr. Harry Klinefelter prezentat rezultatul unor studii de nouă bărbați care au avut rare facial și părul de pe corp, testicule mici, și incapacitatea de a produce spermatozoizi, precum și sânii prea mari pentru constituirea unui om normal. Tulburare a primit numele de descoperitorul său, și corespunde un modificări genetice.

    Dr. Edgar Fabricio Ricardez Marțială, cercetător și specialist în genetică medicală, a absolvit de la Centrul Național de Medicină Siglo XXI, situat în Orașul Mexic, și apartenența la Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), explică în exclusivitate cu sanatate.cytan.com acest sindrom este clasificat în cadrul legate de boli și de cromozomi, care sunt „kituri”, care deține informația genetică de fiecare ființă umană.

    de Obicei, fiecare individ al speciei noastre are 46 de cromozomi, grupați în perechi, dar cei care sufera de aceasta boala au de 47 de ani, a fost găsit materialul genetic suplimentar în poziția care definește genul.

    cu alte cuvinte, explică specialistul, în timp ce un bărbat are o pereche de cromozomi XY, omul cu sindromul Klinefelter are doi cromozomi X și y (XXY). Mai mult, majoritatea celor afectați afla din întâmplare ceea ce se întâmplă cu ei, atunci când te duci la medic pentru un problema de infertilitate.

    Au un cromozom X suplimentar, patrunde in galen a absolvit Universitatea din Oaxaca (sudul Mexicului), „perturbă formarea corespunzătoare a celulelor germinale necesar pentru a forma sperma. Alte consecințe sunt cresterea sanilor si aspectul de corp de sex feminin, deoarece distribuția de grăsime se aseamănă cu cea a femeilor, mai ales în șolduri. Indivizii cu această tulburare au adesea dimensiuni mari și testicule mici, cu o consistență foarte greu, în care condițiile de infertilitate”.

    Adolescență, într-o fază critică

    experții sunt de acord că majoritatea oamenii XXY intra la pubertate, fără nici un fel de imaturitate, fizică, deși în unele dintre ele este întârziată apariția caracteristicilor sexuale secundare, cum ar fi parul pubian și schimbare de voce.

    cu toate acestea, în timp ce tinerii cromozomial normal să vezi testiculele lor cresc fără modificări, afectate de sindromul Klinefelter își păstrează același volum și nu produce suficient testosteron. Astfel, deși dimensiunea poate fi mai mare decât al celorlalte, vei avea mai puțin facial și părul de pe corp, în plus, că acesta nu va fi la fel de puternic ca și tovarășii lui.

    Cum am subliniat deja, pacienții se pot prezenta cu ginecomastie (sani mari), care tinde să dispară după o perioadă scurtă de timp. Din fericire, acest simptom afectează numai 10% dintre pacienți, care ar putea în cele din urmă recurge la o intervenție chirurgicală pentru a rezolva această anomalie.

    În aspectul emoțional, pentru că această vârstă este propriu pentru copii pentru a încerca să arate puterea și priceperea în plus față de căutarea pentru relațiile cu sexul opus, care este un transportator de sindrom tind să se izoleze și să se simtă rănit stima de sine la criticile de colegii lor și de familie.

    Este important să rețineți că, în multe cazuri, este etichetat ca băiatul Klinefelter este de „leneș și incapabil”. Ceea ce este sigur este că, din cauza stării sale, a diferențelor intelectuale în comparație cu bărbații de normal de cromozomi. Se estimează că 2 din fiecare 3 dintre acești pacienți au probleme de învățare, mai ales dislexie (incapacitatea de a dezvolta limbajul, mai ales scris), incapacitatea de a se exprima oral și de a reduce memoria auditivă și capacitatea de înțelegere dintre sunete.

    Tratament

    după Cum am menționat, principala consecință a acestui sindrom este infertilitate. În acest sens, Dr. Ricardez Marțială explică faptul că tulburări cromozomiale nu sunt reversibile, deși există întotdeauna posibilitatea de a recurge la tehnici de reproducere asistată pentru a încerca să aibă urmași. În acest din urmă caz, cuplul în imposibilitatea de a procrea pot opta pentru adoptarea.

    Deși poate părea zadarnic, diagnosticul precoce este esențială pentru a ameliora simptomele de această condiție, pentru că idealul este că băiatul primește de substitutie hormonala la fel de repede ca ea ajunge la pubertate.

    tratamentul, a remarcat intervievat, „va fi responsabilitatea unui genetician, care va coordona o echipă multidisciplinară care cuprinde un psiholog sau psihiatru, un chirurg —dacă a existat o problemă cu coborâre a testiculelor sau creștere a sânilor— și un endocrinolog, care va fi responsabil de aplicarea unor hormoni (testosteron) pentru a spori caracteristicile sexuale secundare și scăderea ginecomastie”.

    hormoni nu numai actul în organism, dar, de asemenea, în mintea pacientului, pentru a permite dezvoltarea de sex masculin-în căutarea de a contribui la creșterea stimei de sine și încrederea în individ. Acest tip de terapie poate avea unele efecte secundare, „dar un endocrinolog capabil și cu experiență, și va ști cum să acționeze în fața unei astfel de situații.”

    în ciuda toate avantajele descrise mai sus, Dr. Ricardez Marțială, care deține o diplomă în Genetica Perinatale de către Institutul Național de Perinatologie, Mexico City, subliniază că acești pacienți au un risc mai mare de a dezvolta o tumoare la testicule și în mediastin (spațiul dintre plămâni și inimă).

    de Asemenea, „unii experți menționat, de asemenea, un risc mai mare de a face cancer la sân, diabet zaharat (creșterea nivelului de zahăr în sânge prin incapacitatea organismului de a profita de ea), artrita (inflamarea articulatiilor, care provoaca durere, umflaturi, rigiditate, și limitează mișcarea) și lupus eritematos sistemic (sistemul imunitar ataca celulele corpului și țesuturi care produc inflamatii si leziuni la nivelul articulațiilor și organelor)”, spune expertul.

    Genomului uman

    Unul dintre obiectivele majore ale Proiectului Genomului Uman (pentru a crea harta genetică a oamenilor) este „de a modifica conceptul de Medicină preventivă; de a face mai multe studii pentru a înțelege unele condiții care au de-a face cu modificari genetice,” stabilește galen certificate de Mexican Consiliului de Genetică.

    cu toate acestea, subliniază el, problema de care vorbesti nu corespunde modificării de o singură unitate de informație sau de gene, dar că există un întreg cromozom suplimentar. Din cauza asta și încă nu se realizează pentru a clarifica cauza acestei afectiuni, tratamentul este complicată, în ciuda progreselor înregistrate în investigații.

    sindromul Klinefelter nu are nici o preferință pentru orice cursa, în special, și are o frecventa aproximativa de 1 la 500 de nașteri, ceea ce face deosebit de notabile.

    Pentru acest motiv, studiile privind acest dezechilibru trebuie să fie mai mare de investiții de guverne și de companiile private din cauza efectului psihologic pe care-l determină pe individ și partenerul tău este foarte mare, în opinia intervievatului, care recunoaște că costul de o terapia hormonala este mare, precum și o posibilă intervenție chirurgicală.

    Abundă genetician: „am tratat aproximativ 50 de pacienți între 16 și 42 de ani, dar acest lucru a fost posibil pentru că sunt detașat la Centrul Național de Medicină de Specialități Cursa —aparținând IMSS și situat în Orașul Mexic, care este atins de pacienți din întreaga Republicii Mexican. Cele mai multe dintre ele nu știu ce se întâmplă cu ei și obligația noastră este de a vă oferi toate informațiile de care putem, care include date de bază privind diviziunea celulară și cromozomii, precum și aspecte biologice, psihologice, evoluția, tratamentul și prognosticul stării tale.”

    dincolo de aspectele fizice, concluzionează Ricardez Marțială, mulți dintre pacienții impactul ei știu ce se întâmplă cu ei, astfel încât acestea pot deveni depresivi. Prin urmare, este esențial să aibă grijă de aspectul emoțional, dar, de asemenea, că de partenerul tau, ca nu este ciudat că această împrejurare nu este un motiv de separare.

    „Este comun pentru ambii membri ai cuplului, o dată conștienți de opțiuni pentru a depăși simptomele și că acestea ar putea avea un copil prin reproducere asistată, pentru a realiza care scad treptat durerea lui și să accepte ceea ce li se întâmplă, deși există întotdeauna cei care sunt de mult timp închis în sine, cu depresie profundă și nu doresc să se confrunte cu ceea ce se întâmplă cu ei”, a adăugat el.

    DATO CURIOSO…

    probabilitatea ca un pasager cu o gripă de la infectarea oamenii care stau lângă tine într-un avion depășește 80%, potrivit cercetătorilor.