Alfa talasemia si beta | Minore și Maior | simptome și purtător sănătos

talasemia este o boala ereditara cauzata de un defect în producția de’hemoglobina.

INDICE

  • Consecințe
  • Transport
  • Clasificare
  • beta-Talasemie majoră și minoră
  • În timpul sarcinii
  • Simptome
  • Diagnostic
  • Tratament
  • alimentare
  • Prognostic
  • Prevenire
  • pe L’hemoglobina este un pigment conținută în celulele roșii din sânge care se leagă

      ’ossigeno

      ’anidride carbonica.

    Acest link vă permite celule roșii din sânge pentru a transporta l’oxigen la celule și l’de dioxid de carbon la plamani.
    L’hemoglobina conține 2 alfa-lanturi si 2 beta-lanțuri legate între ele.

    Este esențial ca suma de lanțuri globiniche alfa și beta sunt aceleași în celulele roșii din sânge (eritrocite) pentru buna funcționare și supraviețuire a acestor celule.

    lipsa de lanțuri de hemoglobina alfa din cauza o acumulare de hemoglobina beta în celulele roșii din sânge, și vice-versa.
    Consecința este formarea de precipitate (grup de lanțuri) care ar putea deteriora eritrocite.
    Aceste agregate se oxideze și poate că:

  • L’hemoliza (distrugerea celulelor rosii din sange), din cauza de deteriorare a membranei celulare,
  • L’eritropoieza (procesul de formarea celulelor rosii din sange) ineficiente.
  • de severitatea bolii depinde de dezechilibru în cantitatea de lanțurile globiniche.

    Curs și consecințele de talasemie

    declinul de celule roșii din sânge pentru că l’anemie și l’organismul încearcă să compenseze această situație prin l’creșterea de’absorbția de fier alimente.
    Splina filtre de celule rosii din sange deteriorate, și apoi distruge-i.
    Rezultatul de talasemie în splinei sunt:

    1. suprasarcină,
    2. splenomegalie (cresterea in dimensiuni a’organ).

    Cu timpul splina este mărită deține, de asemenea, celulele albe din sânge și trombocite.
    Consecințele pot fi:

  • Infecții,
  • Sângerare.
  • complicatii de talasemie:

  • Anoxie (lipsa de oxigen in celule),
  • Retard de creștere la copii, și întârzia dezvoltarea de pubertate.
  • calculi biliari, o productie excesiva de bilirubina din cauza dell’hemoliză cronică, este o condiție prealabilă pentru formarea de calculi biliari de pigment (EVERSON G. T.: funcției vezicii Biliare în litiază biliară. Gastroenterol. Clin. North Am. 20 (1991), 85).
  • Modificări osoase și osteoporoza pentru a’extindere și hiperactivitatea măduvei osoase (it’în interiorul oaselor),
    Expansiunea măduvei osoase ca urmare a pierderii de porțiunea corticală a osului, între impactul c’este o tumoră osoasă: „de par-perie”.
  • x-ray – craniul perie ca o complicație de talasemie.

    nevoia de transfuzii de sânge din cauza unei acccumulo de fier.
    Fierul este necesar în organism, dar un atom de fier liber duce la formarea de radicali liberi, care sunt toxice pentru l’s corp.
    În organism, cea de fier este întotdeauna link-uri de proteine: feritina, transferinei, etc.,

    Când aceste proteine sunt saturate cu fier, acest metal se acumulează în organe:

  • ficat (te-a lovit prima), poate provoca hepatită cronică și ciroză,
  • (când ficatul este deja saturată), cauza aritmii și insuficiență cardiacă,
  • glandele, consecințele pot fi: hipogonadism, hipotiroidie, diabet zaharat, hipoparatiroidism, Sursa: Borgna-Pignatti C & #8211; (Departamentul de Medicină Clinică și Experimentală, Universitatea din Ferrara și Divizia de Pediatrie, Arcispedale Sant’Anna, Prin Savonarola 9, 44100, Ferrara, Italia)
  • moartea apare ca urmare a bolilor de inimă, și nu pentru a l’boli de ficat, pentru că este suficientă o cantitate mică de fier pentru a modifica nervoase de conducere a inimii.

    Cum se transmite talasemie?

    cauza de talasemie este întotdeauna genetică: este o afectiune autosomal recesiva. Unul sau ambii părinți sunt purtători sănătoși de boala.
    Genele pot trece pe la copiii lor.

    Clasificarea talasemie

    Există două tipuri de lanțuri globiniche: alfa și beta.

  • Transport
  • Stretch talassemico
  • Boala HbH
  • hydrops fetale – Cea mai severă formă de alfa-talasemie, cauzele de deces fetal sau neonatal.
  • Minore, în general, nu cauzează simptome,
  • Intermediar
  • Elemente.
  • Alfa-talasemie

    alfa talasemie rezultatele într-un excesul de beta-globine, ceea ce duce la formarea de tetramers de beta-globinei (β4), aceasta boala se numeste boala hemoglobinei H.
    La tetramers β4 sunt solubile, dar în cazul de oxidare poate că l’hemoliza.
    Boala de’hemoglobina H-Constantă de Primăvară este o formă severă a acestei tulburări este hemolitic.

    talasemie este mult mai severă este alfa talasemie Maior, în care un fetus nu produce globine, alfa, această situație este incompatibilă cu viața.

    genele alfa-globinei sunt pe cromozomul 16.
    Alfa-lanț de’hemoglobina este compusă din 4 subunități, globulare.
    Fiecare subunitate este codificat de către o altă genă în cromozom.
    Simptomele și complicațiile bolii depinde de numărul de gene absent sau mutante:

    1. Un purtător nu are semne de boală.
      Cu două gene anormale (sau absente), apare talasemie-tip alpha și / sau talasemie minor. Această boală provoacă o ușoară anemie.
    2. În cazul a 3 gene care au suferit mutatii sau lipsește, pacientul dezvoltă boala hemoglobinei H (diagnostic, analize de sânge). Aceasta forma de talasemie provoacă o’anemie moderată sau severă.
    3. Dacă toate genele au dispărut sau au suferit mutații, talasemie este foarte grav, iar copilul a fost născut mort sau decesul survine la scurt timp după naștere.

    Un copil moștenește patru gene de alfa-globinei (două de la fiecare părinte).
    Fiul a două persoane afectate de accident vascular cerebral talassemico (ambele cu 2 gene sunt absente sau mutante):

  • O șansă de 25% de a fi bolnav (3 sau 4 gene anormale),
  • O șansă de 50% de a fi un operator de transport,
  • Un procent de 25% de a fi sănătos sau 1 gena anormală.
  • în Cazul în care tatăl lipsește două gene, alfa globinei, iar mama lipsește gena globinei alfa, fiecare copil are o șansă de 25% de a moșteni:

  • Patru gene normale (fără anemie),
  • O lipsă de gene și trei gene normale (silent transport).
  • Două gene „lipsă” și două gene normale (boala),
  • Trei gene care lipsesc și o genă normală (H hemoglobinopathy),
  • cele mai multe persoane cu talasemie alfa are simptome mai blande ale bolii.

    Talassemia beta

    beta talasemie provoacă un exces de globine alfa formă de tetramers alfa globinici (α4), în loc de două perechi de alfa-lanțuri și două perechi de beta-lanțuri.
    Aceste formațiuni insolubile, se acumulează în’eritroblasto (roșu celule sanguine imature) și interfera cu:

  • L’eritropoieza,
  • celular maturare,
  • membrana celulară.
  • rezultat l’anemie și formarea de celule roșii din sânge non-funcționale.

    beta-lanțuri sunt codificate de două gene diferite.
    În caz de absență sau de mutație:

  • cu o singură genă, l’anemia este ușoară sau absentă,
  • De ambele gene, simptomele sunt severe.
  • gena beta-globinei este situat pe cromozomul 11.
    Un copil mosteneste doua gene, beta-globinei (unul de la fiecare părinte). Dacă aceste gene sunt lipsă sau modificat are loc în beta-talasemie. Acest lucru înseamnă că l’organismul nu produce suficient beta-lanțuri de’hemoglobina.

    1. Cine are numai o genă modificată este un purtător sănătos deoarece este o genă recesivă. Această condiție este numit beta-talasemie minoră și o anemie ușoară.
    2. ambele gene sunt modificate sau lipsește, apare beta-talasemie intermedia sau beta talasemie majoră (de asemenea, numit anemia Cooley).

    formă intermediară provoacă o’anemie moderată. Cea mai mare forma pentru o’anemie severă.
    Dacă fiecare părinte are o genă modificată, fiecare copil are:

  • O șansă de 25% de a moșteni două gene normale (fără anemie),
  • O șansă de 50% de a moșteni o genă modificată și o genă normală (beta talasemie minoră), în acest caz, pacientul poate avea o usoara anemie, sau în caz de talasemie, minim nu are simptome.
  • O șansă de 25% de a moșteni două gene modificate (beta talasemie majoră).
  • Diferența dintre talasemie majoră și minoră

    Există două forme de beta-talasemie: talasemia minor (sau benigne) și talasemie majoră (de asemenea, cunoscut sub numele de anemia Cooley).

    talasemie minor: persoana a unei gene alterate sau absente (împreună cu gena beta lanț de normal). Subiectul este declarat a heterozigoți beta-talasemie.
    Lersone cu talasemie minor au o’anemie ușoară cu o ușoară scădere a hemoglobinei în sânge.
    Persoanele cu talasemie minor au un fier de nivelul normal în sânge. Nu ai nevoie de nici un tratament pentru talasemie minoră.

    talasemie majoră (sau anemia Cooley): persoanele cu talasemie majoră au două gene mutante pentru beta-talasemie”, și nu beta gene este normal.
    Subiectul este homozigot pentru beta-talasemie.
    Acest lucru provoacă deficit în producția de beta lanț.
    Talasemia majoră este o boală gravă.

    tablou clinic de talasemie majoră a fost descrisă pentru prima dată în 1925 de către pediatru american Thomas Cooley.

    copil cu beta-talasemie majoră pare să fie sănătos la naștere.
    L’hemoglobina predominant la naștere este încă l’hemoglobinei fetale (HbF). L’HbF are două alpha-lanțuri (ca Hb A) și două lanțuri gama (spre deosebire de Hb A).
    Având în nici un beta lanț, copilul este protejat la naștere de efectele beta-talasemie majoră.

    favismo este o boala cauzata de deficienta unei enzime: glucoză-6-fosfat-dehidrogenază-G-6-PDH.
    Persoanele care suferă de această boală poate fi l’anemie cu icter ca urmare a distrugerii celulelor roșii din sânge atunci când mănâncă fasole, mazăre și alte legume.
    Puteți, de asemenea, să apară după administrarea de anumite medicamente, cum ar fi salicilic si sulf.

    Talassemia in gravidanza

    în General, sarcina este posibil și în condiții de siguranță la femeile cu β-talasemie.
    Astăzi, chiar și femeile cu talasemie majoră și talasemie intermedia pot avea copii. (Talasemie în timpul sarcinii & #8211; Leung TY – Lao TT Mai bun Mediu Res Clin Obstet Gynaecol. 2012 Feb; 26(1):37-51.).
    Cei mai importanți factori să ia în considerare sunt caracteristicile și cardiace fier de încărcare, folosind imagistica prin rezonanță magnetică.

    Sintomi della talassemia

    simptomele de beta talasemie depinde de severitatea bolii.
    Transportatorii nu prezintă nici un simptom.
    Persoanele care suferă de talasemie severa următoarele simptome pot să apară încă din primele luni de viata:

  • Anemie severă,
  • Oboseala si slabiciune
  • Dificultăți de respirație
  • creștere Slabă
  • Paloare în față (unul dintre primele simptome care sunt observate la sugari),
  • Urină închisă la culoare;
  • mărirea ficatului și a splinei,
  • Icter.
  • cei Care practică sport și are o valoare a hemoglobinei sub 9 g/dl, a fost o scădere a performanței care pot fi importante.

    Printre consecințele’anemie mediteraneană, c’este interdicția de a dona sânge, dacă valorile hemoglobinei sunt mai jos:

  • 13.5 g/dl la bărbați
  • 12,5 g/dl la femei.
  • talasemie

    medicul diagnostica talasemie moderată și severă în’copilărie, deoarece simptomele apar în primii doi ani de viață.
    Utilizați mai multe teste de sânge pentru a diagnostica talasemie:

    O examinare a’hemoleucograma include:

  • valorile de’hemoglobina,
  • numărul și dimensiunea de celule roșii din sânge.
  • persoanele cu talasemie au mai puține celule roșii din sânge și hemoglobina mai puțin decât în mod normal.
    Persoanele cu alpha, beta-talasemie au celule roșii din sânge mai mici.

    Un adult trebuie să aibă valori ale hemoglobinei și hematocritului superior:
    1. Om Adult – 13 g/dl a hemoglobinei, și 39% hematocrit;
    2. Femeia adultă – 12 g/dl hemoglobina, și un procent de 36% hematocrit;
    3. Femeie gravidă – 11 g/dl a hemoglobinei, și 33% din hematocritului.

    reticulocite (măsura celulele care dau naștere la celule roșii din sânge) poate indica dacă măduva osoasă nu produce un număr suficient de celule rosii din sange.
    Analiza de laborator pentru fier indică în cazul în care cauza de’anemia este:

  • deficit de fier,
  • – talasemie.
  • a Nu se confunda valorile feritinei cu conținut de fier în sânge, deoarece acestea sunt două tipuri diferite de date.
    La persoanele cu anemie falciformă anemie feritina poate fi normal.

    bilirubinei indirecte (nu conuigata) este mai mare la pacienții cu talasemie.
    Testele genetice care sunt folosite pentru a face diagnosticul, atunci când c’este o istorie de familie de alfa talasemie.

    diagnostica l’sickle-cell anemia, prenatal vă puteți face o prelevare de probe corionica villus asupra fătului, deja de la a 10-a săptămână. În acest fel puteți ști dacă copilul va avea talasemie.

    Cum de a vindeca talasemia?

    tratamentul standard include:

    1. Transfuzii de sânge
    2. Chelator de fier.

    În cazurile mai severe, puteți continua cu:

    1. Eliminarea splinei,
    2. Transplantul de măduvă osoasă.

    transfuzie de sânge’injectare de celule roșii din sânge printr-o venă pentru a restabili nivelul normal de celule roșii din sânge, și dell’hemoglobina.
    Transfuzii repetate:

  • la Fiecare 4 luni pentru talasemie moderată,
  • la Fiecare 2-4 săptămâni pentru beta-talasemie majoră.
  • chelator de fier înseamnă eliminarea excesului de fier din organism.
    Transfuzii de sânge poate provoca supraîncărcare cu fier.
    Trebuie să administreze tratamentul chelator de fier la pacienții care primesc transfuzii.
    Medicamente utilizate pentru chelator de fier sunt:

    1. deferoxamina, un lichid administrat subcutanat,
    2. deferasirox, o pastila care se ia pe cale orală.

    splenectomie (scoaterea splinei) pot fi necesare pentru pacienții cu boli de’hemoglobinei H.

    transplant de măduvă osoasă este cel mai eficient tratament. Compatibilitatea între donator și primitor apare atunci când donatorul are aceleași tipuri de proteine (antigene, limfocite umane-HLA) de pe suprafața celulelor receptorului.
    Transplantul de măduvă osoasă de la un frate sau o soră oferă cea mai bună șansă de vindecare.
    Majoritatea pacienților cu talasemie este lipsit de un donator potrivit.
    Celulele stem transplantate maduva osoasa incepe sa produca noi celule sanguine.

    Nutritie si dieta pentru talasemie

    În caz de talasemie, avem nevoie pentru a încerca să limiteze alimente care conțin o mulțime de fier.
    O mai mare absorbție a fier în’intestin este o trăsătură caracteristică a talasemie.
    Bea un pahar de ceai negru cu mese reduce l’absorbtia de fier din alimente, mai ales în talasemie intermedia (Alarcon, 1979).

    cu toate Acestea, există dovezi că o dieta saraca in fier este util în talasemie majoră; ar trebui să fie
    evitate doar alimentele care sunt bogate in fier, :

  • ficat,
  • ciocolata
  • legume
  • Un cocktail de vitamine.
  • Atenție la produsele alimentare pentru copii, cum ar fi cereale pentru micul dejun și multivitamine, deoarece acestea conțin fier adăugat.

    Fotbal
    Mulți factori în talasemie că l’epuizare de calciu, de aceea este recomandat ca o dieta cu alimente bogate în acest mineral.
    Cu toate acestea, pentru a preveni formarea de calcule este mai bine pentru a evita suplimente.

    Potrivit dieta grupa de sange, talasemie este dezvoltat mai ales în țările mediteraneene, deoarece în aceste țări populația s-a mâncat mult gluten.
    Conform acestei teorii, în cele mai multe cazuri, l’eliminarea de cereale care conțin gluten poate reduce simptomele, atunci trebuie să evităm:

  • Paste
  • Biscuiti,
  • Paine
  • Pizza
  • Biscuiți,
  • Alac
  • Orz,
  • Ovăz,
  • Kamut
  • Sorg.
  • care este prognosticul pentru pacientii cu talasemie?

    pacienții cu thalassemias moderate au o bună șansă de a supraviețui, atâta timp cât ai să prezinte tratamentul necesar (transfuzii și tratamentul cu chelatori de fier).
    Boala de excesul de fier este principala cauza de deces la pacienții cu talasemie, tratamentul cu chelatori de fier este extrem de important.
    Transplantul de măduvă osoasă poate vindeca definitiv talasemie.

    Prevenirea talasemie

    transportatorii de beta talasemie ar trebui să fie informați cu privire la riscurile legate de procreare, cu un partener cu aceleași modificări genetice.