Moștenit de trombofilie și dobândite

trombofilie este moștenit o tendință și/sau dobândite de a dezvolta tromboembolism venos.

FACTORI de RISC

potențialul trombotice efecte depinde de mulți factori, inclusiv:

  • Vârsta: potențialul trombotice efecte intrinseci ale unei persoane crește cu creșterea vârstei. Absolut riscul unui eveniment tromboembolic venos profund este de 1 : 10’000 / an pentru grupa de vârstă de până la 45 de ani, în timp ce pentru o persoană de peste 70 de ani riscul este de 1 : 100 / an.
  • Există o serie de condiții dobândite, mult mai important decât a celor ereditare, ceea ce poate duce la o alterare a balanței de hemostaza si induce o stare de trombofilie venoasă profundă, indiferent de vârstă și posibilă predispoziție genetică, dintre care unele pot fi prevenite:

  • neoplasme / sindroame mieloproliferative, neoplasme / chimioterapie
  • major de intervenție chirurgicală și ortopedică, interventii chirurgicale, cum ar fi cele pentru ortopedice vigoare nemișcat în patul pacientului, această situație scade intoarcerea venoasa, de asemenea trauma țesutului activează coagularea
  • imobilitate prelungită / mulaje de ghips
  • pastila / terapia de substituție hormonală / timpul sarcinii și în perioada puerperală
  • obezitate
  • hemoglobinurie paroxistica nocturna / rect-colita ulcerativă / sindrom nefrotic
  • anti-anticorpi fosfolipidici
  • TROMBOFILIAS EREDITARIE

    în plus față de aceste mecanisme achiziționate, există, de asemenea, mecanisme, congenitale.

    sistemul hemostatic este un sistem în echilibru între inhibiție și de activare, format din mecanisme și servomecanisme. Pentru a avea o trombofilie moștenită, ar putea fi:

  • pierdere mecanismele de inhibarea
  • crește funcția de mecanisme în declanșează
  • alte mecanisme
  • care sunt trombofilias ereditare?

    Difetto Rischio annuo di tromboembolismo venoso
    LA (anti-trombina III) 1,7 %
    PC (proteina C) 0,7 %
    PS (proteina S) 0,8 %
    Fattore V di Leiden 0,1-0,7 %
    Protrombina 20210A 0,1 %
    Fattore a VIII-a
    HCY

    defecte de antitrombină, proteina C, proteina S, iar factorul V Leiden sunt condițiile în care nu există un pierdere de inhibare a mecanismelor, care normal inhibitori de coagulare sunt mai puțin eficiente, prin urmare, procesul de coagulare este activat.
    Mutație a genei protrombinei 20210A, iar deficitul de factor VIII sunt de condițiile în care nu există un exces de activare.
    Abrevierea HCY este de gând să hiperhomocisteinemie, care este un defect metabolic cu un amestec de efect, care duce la deteriorarea stratului tematic de obiecte spațiale endoteliale.

    defectele cele mai periculoase, cele mai penetranta, sunt cele mai rare, defectele sunt mai puțin periculoase, cu toate acestea, sunt cele mai frecvente (în cursul evoluției au fost conservate și cele care sunt mai puțin periculoase).
    Prima naștere defecte descoperite sunt cele de antitrombina, proteina C si proteina S, sunt câteva cazuri în familiile cu rar, cu un risc relativ mare, sau există o puternică penetranta in clinica. Cei de mai târziu sunt de condițiile moștenit foarte frecvente, care au un risc relativ modest de tromboză venoasă profundă.
    Riscul pe an de a avea o tromboză venoasă profundă este, de asemenea, pentru cele mai grave forme relativ conținut.

    Cele mai frecvente defecte sunt mutație a factorului V Leiden și mutație a genei protrombinei 20210A, care, cu toate acestea, sunt asociate cu o semnificație clinică de mică importanță.

    mutație a factorului V Leiden este un punct de mutații în exonul 10 din gena factorului V (nu este un înlocuitor pentru G1691 – A1691). Factorul V este, în mod normal, degradat de proteină C, care inhibă, dar mutație în factorul V are loc în locul de clivaj pentru proteina C, atunci substratul este mai puțin sensibile la degradare, în ciuda concentrării și funcționalitatea proteinei C să fie normal. Există o pierdere de inhibiție. Aceasta este cea mai frecventă mutație trombofilica în populația noastră, cu o frecvență de aproximativ 4 %.

    mutație ideea este că (G20210 – A20210) pe gene de la de protrombină. Această înlocuire este pe o regiune 3′ non-tradus, care, probabil, funcționează ca un promotor, atunci aveți un exces de producție de factorul II de coagulare. De asemenea, în acest caz, există o predispoziție la boală.

    În aceste cazuri, cu toate acestea, există un sindrom (sau o patologie), dar numai o predispoziție la boală, care este tromboembolism adânc. Situațiile descrise mai sus nu sunt boli genetice, dar predispoziții congenitale.